El genoma humano está constituido por la totalidad de la información genética almacenada en el DNA de las células. Dicha información contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo y, como extensión, dicha información le define e identifica como ser único e independiente.
La descodificación del genoma humano ha permitido conocer cambios en nuestros genes que nos predisponen a padecer determinadas patologías. Ser portador de uno o varios de estos cambios genéticos puede establecer un factor de riesgo. Según el riesgo individual, se pueden recomendar medidas preventivas personalizadas, hábitos de vida, complementos nutricionales o fármacos, con el fin de evitar o retrasar una enfermedad.
El concepto de la medicina de precisión es un concepto nuevo, que hace referencia a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. Implica que las decisiones referentes al tratamiento o la prevención de enfermedades se tomarán en base a la integración de las características genómicas de la persona, la información sobre la situación clínica y los hábitos de vida de cada paciente. Es decir, se integran los datos clínicos que presenta el paciente, con su genómica y con sus hábitos de vida, con el fin de aplicar un tratamiento, no tan solo basado en "el protocolo estándar" sino a partir de éste, adaptado de forma personalizada para cada paciente.
En resumen, la medicina de precisión, también llamada "medicina personalizada" o "medicina genómica", es una forma de guiar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades basadas, no tan solo en los datos clínicos, sino también en los genes individuales de una persona, su medio ambiente y su estilo de vida. Y es que, aunque la primera adaptación del tratamiento a los diferentes pacientes se remonta en la época de Hipócrates (siglo V a. C.), es en los últimos años que la medicina genómica (o medicina de precisión) ha proporcionado una nueva visión entre salud y enfermedad.
El concepto de Medicina de Precisión, fue presentado por el presidente Obama, el 20 de enero de 2015, donde anunció su intención de lanzar la Iniciativa de la Medicina de Precisión (PMI, por sus siglas en inglés) “con el fin de acercarnos más a la curación de enfermedades, y para que todos podamos acceder a la información personalizada que se precisa para mantenernos nosotros y nuestras familias más sanas ". La medicina de precisión es un nuevo enfoque para el tratamiento y la prevención de enfermedades que busca maximizar la efectividad, teniendo en cuenta la variabilidad individual en los genes, medio ambiente y el estilo de vida.
El 17 de setiembre de 2015, se publicó un importante volumen con las bases del proyecto del comité de expertos y con las directrices a seguir.
Para su financiación se dotó para el año 2016, con un total de 223 millones de dólares, destinados al National Institutes of Health, National Cancer Institute, la FDA (Food and Drug Administration) y la oficina de coordinación.
Los principales objetivos del programa fueron, entre otros:
- - Descubrir factores de riesgo para enfermedades.
- - Farmacogenómica.
- - Descubrir biomarcadores para enfermedades
Campos de aplicación de la medicina Genómica
Adaptar los tratamientos médicos –preventivos, diagnósticos y terapéuticos- a las características individuales de cada paciente, teniendo en cuenta, las particularidades genéticas de cada persona
Según el Dr. Eric Green, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, señaló los campos de aplicación inmediata basados en la Genómica:
- En el tratamiento del cáncer.
- La Farmacogenética y el empleo de pruebas genéticas para identificar y por tanto evitar, los posibles efectos adversos de los tratamientos
- La prueba genética prenatal y del recién nacido no invasiva es un área con grandes oportunidades para la medicina Genética.
- La integración de la información genómica en el laboratorio, para información al médico que realiza el tratamiento.
Gracias a los diferentes test genéticos, se pueden predecir enfermedades antes de su aparición, lo que permite establecer tratamientos preventivos personalizados, con el fin de evitar o retrasar la enfermedad.
También hay test genéticos o perfiles genéticos, indicados para predecir la respuesta a la medicación, lo que evita tratamientos ineficaces o efectos adversos debidos a alguno o varios de los fármacos administrados.
El análisis de un test genético, es válido para toda la vida.
Es importante tener en cuenta, que todo análisis o estudio genético, debe realizarse bajo prescripción médica.